Autismo

El trastorno del espectro autista (TEA) es una afección neurológica y de desarrollo que comienza en la niñez y dura toda la vida. Afecta cómo una persona se comporta, interactúa con otros, se comunica y aprende. Este trastorno incluye lo que se conocía como síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

Se lo llama "trastorno de espectro" porque diferentes personas con TEA pueden tener una gran variedad de síntomas distintos. 

Estas pueden tener problemas para hablar con usted y es posible que no lo miren a los ojos cuando usted les habla. Además, pueden tener intereses limitados y comportamientos repetitivos. Es posible que pasen mucho tiempo ordenando cosas o repitiendo una frase una y otra vez. Parecieran estar en su "propio mundo".

Durante los chequeos regulares, el doctor debería examinar el desarrollo de su niño. Si existen signos de TEA, su niño tendrá una evaluación completa y exhaustiva. Esta puede incluir un equipo de especialistas que realizarán varios exámenes y evaluaciones para llegar a un diagnóstico.

No se conocen las causas del trastorno del espectro autista. Las investigaciones sugieren que tanto los genes como los factores ambientales juegan un rol importante.

Actualmente, no existe un tratamiento estándar para el TEA. Hay muchas maneras de maximizar la capacidad del niño para crecer y aprender nuevas habilidades. Cuanto antes se comience, mayores son las probabilidades de tener más efectos positivos en los síntomas y las aptitudes. Los tratamientos incluyen terapias de comportamiento y de comunicación, desarrollo de habilidades y/o medicamentos para controlar los síntomas.

Los síntomas 

Los síntomas de una persona con autismo pueden ser muy diferentes de los de otra persona con autismo. Los médicos consideran al autismo como un trastorno espectral, es decir, que hay una gama de características similares en personas diferentes con el trastorno.1

Una persona con autismo podría tener síntomas leves, mientras que otra podría tener síntomas más graves, pero ambas tienen ASD.A pesar de la gama de posibles síntomas, hay ciertas acciones y conductas comunes en las personas con ASD que podrían indicar que un niño se encuentra dentro del espectro autista. Los padres y cuidadores que observan estas "señales de advertencia" deberían hablar con el médico del niño sobre el autismo y realizarle al niño las evaluaciones necesarias para determinar si tiene ASD.

En general, los principales signos y síntomas del ASD se relacionan con:

la comunicación e interacción con otras personas; y

conductas rutinaria o repetitivas, a veces llamadas estereotipadas

Señales de advertencia del ASD

Comunicación

No responde a su nombre a los 12 meses.

No puede explicar lo que desea.

No sigue las indicaciones.

A veces parece oír, pero a veces no.

No señala o hace "adiós" con la mano.

Solía decir unas pocas palabras o balbucear, pero ya no lo hace.

Conducta social

No sonríe cuando alguien le sonríe.

Hace poco contacto visual.

Parece preferir jugar solo.

Solamente toma cosas para sí mismo.

Es muy independientes para su edad.

Parece estar en su "propio mundo".

Parece no prestarle atención a la gente.

No le interesan los demás niños.

No señala objetos interesantes a los 14 meses.

No le gusta jugar al "cucú" (peek-a-boo).

No trata de llamar la atención de sus padres.

Conducta estereotipada

Parece "quedar estancado" haciendo lo mismo una y otra vez y no puede pasar a otra cosa.

Muestra un apego inusual a los juguetes, los objetos o las rutinas (por ejemplo, sostener siempre una cuerda o tener que ponerse las medias antes que los pantalones).

Pasa mucho tiempo poniendo cosas en fila o en un orden determinado.

Repite palabras o frases (a veces llamado ecolalia).

Otras conductas

No juega a simular o a "hacer de cuenta" a los 18 meses.

Tiene patrones de movimiento extraños.

No sabe cómo jugar con juguetes.

Hace cosas "antes" en comparación con otros niños.

Camina en punta de pie.

No le gusta treparse a las cosas o subir escaleras.

No imita las caras tontas.

Parece estar mirando al vacío o deambular sin sentido.

Hace rabietas intensas o violentas.

Es demasiado activo, poco cooperador o resistente.

Parece tener demasiada sensibilidad al ruido.

No le gusta hamacarse o rebotar en las rodillas de los padres, etc.

Prueba genética del La prueba genética del PTEN busca un cambio, conocido como mutación, en un gen llamado PTEN. 

Los genes son las unidades básicas de la herencia y se transmiten de la madre y del padre.

El gen PTEN ayuda a detener el crecimiento de los tumores. Se lo conoce como un supresor tumoral. Un supresor tumoral funciona como los frenos de un automóvil. "Frena" las células para que no se dividan demasiado rápido. La mutación genética del PTEN puede causar tumores no cancerosos llamados hamartomas. Los hamartomas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. La mutación también puede hacer que se desarrollen tumores cancerosos.

La mutación genética del PTEN se puede heredar de los padres o puede ocurrir más adelante en la vida por efecto del ambiente o por un error que ocurre en el cuerpo durante la división celular.

La mutación hereditaria del PTEN puede causar varios problemas de salud. Algunos pueden comenzar en la primera infancia o la niñez. Otros aparecen en la adultez. Estas enfermedades a menudo se agrupan y denominan síndrome de hamartoma tumoral PTEN (PTHS, por sus siglas en inglés) e incluyen:

Síndrome de Cowden, que causa el crecimiento de muchos hamartomas y aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer, por ejemplo, de seno, útero, tiroides y colon. Las personas con el síndrome de Cowden suelen tener una cabeza más grande de lo normal (macrocefalia), retrasos del desarrollo o autismo.

El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba también causa hamartomas y macrocefalia. Además, las personas con este síndrome pueden tener discapacidades de aprendizaje o autismo. 

Los hombres con este síndrome suelen tener pecas oscuras en el pene.

El síndrome de Proteo o similar al de Proteo puede causar un crecimiento excesivo de los huesos, la piel y otros tejidos, así como hamartomas y macrocefalia.

Las mutaciones genéticas del PTEN adquiridas (también conocidas como somáticas) son una mutación común en el cáncer humano. Estas mutaciones se han encontrado en muchos tipos de cáncer, por ejemplo, el cáncer de próstata, de útero y algunos tipos de tumores cerebrales.

Otros nombres: Gen PTEN, análisis genético completo; secuenciación y eliminación o duplicación del PTEN

¿Para qué se usa?

La prueba se usa para detectar la mutación genética del PTEN. No es un análisis de rutina. Generalmente se recomienda según los antecedentes familiares, los síntomas o si hubo un diagnóstico previo de cáncer, especialmente de seno, tiroides o útero.

¿Por qué necesito una prueba genética de PTEN?

Usted o su niño podría necesitar una prueba genética de PTEN si tiene antecedentes familiares de una mutación genética del PTEN o una o más de las siguientes enfermedades o síntomas:

Hamartomas múltiples, especialmente en la región gastrointestinal

Macrocefalia (cabeza más grande de lo normal)

Retrasos del desarrollo

Autismo

Pecas oscuras en el pene

Cáncer de seno

Cáncer de tiroides

Cáncer de útero

Si le han diagnosticado cáncer y no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, su médico o profesional de la salud podría pedir esta prueba para ver si la causa de su cáncer es una mutación genética del PTEN. Saber si usted tiene la mutación puede ayudar al médico a predecir el curso probable de su enfermedad y guiar el tratamiento.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos de un análisis de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Si sus resultados muestran que usted tiene la mutación genética del PTEN, eso no significa que tenga cáncer, pero su riesgo de tenerlo es mayor que el de la mayoría de las personas. Usted puede reducir su riesgo haciendo pruebas de detección de cáncer más a menudo. El cáncer es más fácil de tratar cuando se detecta en las primeras etapas. Si usted tiene la mutación, su médico o profesional de la salud le podría recomendar una o más de las siguientes pruebas de detección:

Colonoscopía, a partir de los 35 a 40 años de edad

Mamografía, a partir de los 30 años para las mujeres

Autoexámenes mensuales de senos para las mujeres

Pruebas anuales de útero para las mujeres

Pruebas anuales de tiroides

Inspección anual de la piel para detectar tumoraciones o cambios

Pruebas anuales de riñones

También se recomiendan pruebas anuales de tiroides y de piel para los niños con la mutación genética del PTEN.

¿Cuántas personas tienen o corren riesgo de tener el trastorno del espectro autista (ASD por sus siglas en inglés)?

Los investigadores no saben exactamente cuántas personas tienen ASD en los Estados Unidos.

En la actualidad se está diagnosticando ASD a más personas que nunca, pero no está claro el motivo.

Parte de este aumento podría deberse a una definición más amplia del autismo, un mayor esfuerzo para realizar el diagnóstico y una mayor conciencia sobre los síntomas. Pero los investigadores no pueden descartar la posibilidad de que haya habido un verdadero aumento en la cantidad de casos de autismo.

¿Quién corre riesgo de tener ASD?

Las investigaciones muestran que algunos grupos tienen un riesgo más alto del normal de tener ASD:

Varones. Los datos muestran que los varones son cuatro a cinco veces más propensos a tener autismo que las niñas.

Hermanos de personas con ASD.

 En las familias que tienen un niño con autismo, la probabilidad de que tenga un hermano autista es del 2% al 8%.13,14 Esta probabilidad es mucho más alta que en la población general.

 La probabilidad es incluso mayor si dos niños mayores de la familia tienen autismo.

Las personas con otros trastornos del desarrollo determinados. El ASD suele presentarse junto con otros trastornos, como el síndrome del X frágil y la esclerosis tuberosa .

Los bebés nacidos extremadamente prematuros (antes de las 26 semanas de gestación).

Niños de madres y padres de edad más avanzada.

Se necesitan más investigaciones para entender mejor por qué estos factores aumentar el riesgo del autismo.

Raza, etnia y autismo

Las cifras actuales muestran que el ASD se presenta en todos los grupos raciales, étnicos y sociales.

El autismo se diagnostica con más frecuencia en algunos grupos.20,21 Sin embargo, no hay evidencia clara de que ningún grupo racial o étnico tenga más riesgo de autismo que otros.

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¿Qué es el trastorno del espectro autista (TEA)?

El TEA incluye una variedad de síntomas conductuales.

Las dos características principales del TEA son:

Dificultad para la interacción social y la comunicación

Comportamientos, intereses y actividades repetitivas

¿Qué tan frecuente es el TEA?

En Estados Unidos, alrededor de uno de cada 68 niños padecen de TEA. Es aproximadamente cuatro veces más frecuente en niños que en niñas. Puede afectar a niños de todas las razas y clases sociales, dondequiera que vivan. Los investigadores no saben exactamente qué causa el TEA.

Cada caso de TEA es diferente en cada niño

El TEA es lo que se llama un “trastorno de amplio espectro”, porque los síntomas son diferentes en cada niño. Los síntomas pueden ser desde leves hasta graves y pueden cambiar conforme el niño crece. El TEA es muy diferente en cada niño. Eso hace difícil entender el TEA y encontrar las mejores terapias.

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¿Cómo puedo entender todos los diferentes tratamientos?

Los tratamientos para el TEA se pueden agrupar en diferentes categorías (vea la figura de abajo). Cada categoría se enfoca en un tipo de tratamiento.

El ASD, ¿es más común ahora que en el pasado?

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